A motivação da criação do Projeto Crânio-Face Brasil em 2003 foi a grande relevância e prevalência das anomalias craniofaciais e a falta de informação sistematizada nessa área no Brasil.
As anomalias craniofaciais representam um grande conjunto de condições clínicas com diferentes causas. A denominação genérica de anomalias craniofaciais pode incluir quadros de dismorfias múltiplas de etiologia genética ou não. Via de regra, refere-se à situação em que o arcabouço craniano e (ou) facial apresentam alterações de contorno. Dentre elas, destacam-se as fissuras orofaciais, especialmente as labiopalatinas e palatinas, as craniossinostoses, os defeitos do tubo neural, a holoprosencefalia e os defeitos de arcos branquiais.
De modo geral, os pacientes com anomalias craniofaciais necessitam de tratamento por um tempo bastante prolongado com o acompanhamento de vários profissionais da área da saúde, como cirurgiões, pediatras, geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionais e psicólogos, entre outros. Portanto, torna-se fundamental mapear as necessidades clínicas a fim de propor ações de saúde específicas.
Ações do Projeto Crânio-Face Brasil
- Desenvolvimento e validação de Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais Típicas
- Desenvolvimento de material de apoio para atenção básica
- Estudo multicêntrico para investigação de Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2)
- Estabelecimento de proposta para investigação laboratorial custo-efetiva da SD22q11.2
- Desenvolvimento e validação de aplicação de coleta de dados baseado em Web (CranFlow- craniofacial anomalies, flow and management)
- Implantação da Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais
Objetivos
- Promover o intercâmbio para pesquisa e atenção médica em anomalias craniofaciais.
- Proporcionar ações de educação continuada para profissionais de saúde a fim ampliar o reconhecimento e divulgar conhecimento na área de anomalias craniofaciais, especialmente, fendas orofaciais.
- Divulgar e instruir a população geral sobre fendas orofaciais, com uma liguagem clara e acessível, visando melhorar o entendimento dessa condição.
- Contribuir para o reconhecimento de fatores etiológicos das fenda orofaciais prevalentes na população brasileira.
- Consolidar rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética e para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para este grupo populacional.
- Ampliar a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais Típicas do Brasil (BDCF e e-BDCF).
- Subsidiar propostas para o incremento da atenção à saúde nesta área nos diferentes níveis de complexidade do Sistema Único de Saúde (SUS).
- Realizar investigações laboratoriais diagnósticas em fendas orofaciais.
- Testar estratégias custo-efetivas para investigação da síndrome de deleção 22q11.2.
Números do Projeto
- Centros participantes: 10
- Total de indivíduos registrados: 1933
- Projetos: 24
- Formação de recursos humanos:60
- Artigos publicados: 47
- Dissertações e Teses: 32
- Programa de computador registrado: 1
- Prêmios recebidos: 09
Resultados Esperados
- Consolidação da rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética para casos de fendas orofaciais para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para esse grupo populacional.
- Reconhecimento de fatores etiológicos prevalentes na população brasileira com fendas orofaciais.
- Coleta de dados comparáveis a outras populações.
- Acesso a exames genéticos de acordo com o seguimento evolutivo.
- Incremento do planejamento terapêutico nos casos de fendas orofaciais.
- Resultados de abordagem custo-efetiva para implantação de teste em larga escala no sistema público.
- Treinamento de pessoal para:
- Detecção de fatores de risco para Fendas Orofaciais e suspeição da Síndrome de Deleção 22q11.2 em diferentes níveis de atenção à saúde
- Manejo clínico
Em longo prazo:
- Interface com planejamentos cirúrgico e fonoaudiológico.
- Os dados poderiam ser visualizados nos diferentes níveis de atenção à saúde via web.